COL1A1基因相关论文
型胶原蛋白α1链（collagen typeⅠα1 chain, COL1A1）作为Ⅰ型胶原蛋白的重要组成成分，在参与调控卵泡发育及卵巢细胞增殖中发挥作用，......
目的明确一例成骨不全(osteogenesisimperfecta，OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantationgenetictesting......
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军......
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系......
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因......
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的......
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产......
目的 探讨COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响.方法 PCR扩增正常人COL1A1基因转录起始点上游-1024～+36 bp的启动子序列......
目的 筛查1个成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）家系中COL1A1基因的突变，并分析基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及家系成员......
目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis，PCR-HRMA)技术筛查成骨......
目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨......
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变，构建中国人OI致病基因突变谱，并在此基础上完成OI高危胎儿的......
目的 筛查1个I型成骨不全/耳硬化家系中COL1A1基因突变位点,并对中国COL1A1基因突变的临床表型特征进行分析.方法 收集先证者及其......
目的 探讨COL1A1基因启动子区突变(-106C>T)对其表达的影响.方法 PCR扩增正常人COL1A1基因转录起始点上游-1024～+36 bp的启动子序列......
